18 de junho de 2011

Coreia ou DH - uma doença hereditária




A Doença de Huntington, é uma doença neurológica hereditária (Que passa de pais para filhos). degenerativa rara que possui uma prevalência de 3 a 7 casos por 100 000 habitantes na Europa.
Trata-se de doença hereditária, causada por uma mutação genética, tendo o filho(a) da pessoa afectada 50% de probabilidades de a desenvolver. Se um descendente não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte pois trata-se de doença autossômica dominante.


É causada por uma mutação num gene e pode afectar tanto homens como mulheres. A doença afecta as capacidades motores individuais e também as capacidades intelectuais e emocionais, devido à deterioração das respectivas áreas cerebrais.


A doença caracteriza-se existencialmente por descoordenação na marcha, na fala e alterações no olhar. Com a progressão da doença os doentes têm dificuldades na execução da vida diária, como por  exemplo impossibilidade de controlar o movimento, andar a pé, de deglutir os alimentos e dificuldade na linguagem.
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Porque é que se colocou o nome de "doença de Huntington"?

O nome foi dado em lembrança ao médico que primeiro descreveu a doença. O Dr. George Huntington descreveu esta doença em 1972 enquanto médico em Long Island (E.U.A.). No passado esta doença era conhecida como Coreia de Huntington ou abreviado C.H., mas agora é chamada doença de Huntington ou DH, porque a coreia (orig. da língua grega = dançar, movimentos involuntários) apenas descreve um dos sintomas da doença.

Qual é a origem desta doença ?

A DH é causado pela alteração em um gene do Cromossoma-4. É sabido que a alteração neste gene pode conduzir a desordens nas células em determinadas áreas cerebrais.
Os cientistas levaram dez anos a descobrir essa alteração no gene do cromossoma-4, o que sucedeu em 1983. Em todo o mundo laboratórios e cientistas trabalham em projectos para descobrir meios de se controlar os efeitos do gene mal-funcionante.

Poderá o gene ser detectado ?
Desde 1993 existe um teste genético disponível para saber se existe ou não este alteração no gene. Este teste requer uma simples amostra de sangue e é muito exacto. Mas o resultado do teste não indica quando os primeiros sintomas vão aparecer. Este teste só está disponível para quem tenha pelo menos 18 anos.

Como é a evolução da DH ?

Os primeiros sintomas podem surgir no indivíduo por volta dos 30-45 anos; apenas em 5 por cento das pessoas aparecem sintomas antes dos 20 anos (normalmente conhecida como DH juvenil) e 5 por cento não mostram sintomas até terem 60 anos. Depois dos 70 anos o risco de aparecimento da doença é muito reduzido.

Existem varias formas de progressão da DH. Normalmente a doença desenvolve-se ao longo de um período de 15 a 20 anos.

Geralmente os sintomas são falhas graduais a nível psicológico, comportamental, emocional ou físico ou uma combinação destes sintomas.

À medida que a doença avança, diferentes níveis de apoio são necessários; depois os pacientes ficam completamente dependentes.


Os sintomas da DH variam amplamente de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Para alguns, os movimentos involuntários podem ser proeminentes mesmo nos estágios iniciais. Para outros, eles podem ser menos evidentes e sintomas emocionais e comportamentais podem ser mais óbvios.

As pessoas num estágio avançado de DH podem ter coréia grave, mas, mais freqüentemente, se tornam rígidas. Engasgos com comida se torna uma preocupação maior, bem como a perda de peso. Neste estágio as pessoas com DH são totalmente dependentes dos outros para todos os aspectos de cuidados, não podem mais andar e não são capazes de falar. 
 é importante lembrar que, em geral, a pessoa ainda está consciente do seu meio ambiente, continua capaz de compreender a linguagem, tem consciência daqueles que ama e dos outros.
As pessoas não morrem da própria DH, mas sim de complicações da imobilidade causada pela doença, tais como engasgo, infecções ou traumatismos cranianos. A morte geralmente ocorre cerca de 15 a 20 anos após o aparecimento da doença.
 Não existe cura para a doença de Huntington, embora os medicamentos costumem ajudar a aliviar os sintomas e a controlar as manifestações comportamentais. Para as pessoas com antecedentes familiares da doença é importante o aconselhamento genético, assim como a realização de alguns exames para avaliar o risco da transmissão da perturbação aos seus filhos.



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